父母听损会遗传给自己的孩子吗?
时间:2018/12/17 14:05:52 点击:2100

  听损是常见的出生缺陷之一。研究表明,在所有致聋原因中,遗传是导致听损儿童出生的主要原因,比例高达60%;另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

  一般情况下,如果夫妻双方被确诊为遗传性听损,我们建议还是去到专业的产前诊断机构,进行遗传咨询,要带齐一些病历和一些检测结果。由医生去分析夫妻的遗传风险。


  对孕早期胎儿进行听损基因产前诊断的准备

  对于可能需要对孕早期胎儿进行产前听损基因诊断的家庭,做好身体和心理两方面的准备必不可少。在这个过程中,遗传咨询扮演着重要的作用。医生会根据每个家庭的具体情况,分析聋病性质、致聋因素、遗传模式、干预方式等,提供再发风险分析及生育指导,包括胚胎植入前诊断、接受捐赠配子、产前基因诊断等。对于准备接受听损产前诊断的家庭,在遗传咨询中一般包含胎儿取材术的手术流程、技术风险、检测局限性等内容。

  新生儿听损基因筛查的普及率

  目前,我们国家新生儿筛查仍以听力学筛查为主,听损基因筛查的普及率不高。

  随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累,我们发现在新生儿听力筛查中存在一个较大的局限,即并不是所有的听力缺失都会在出生后立即表现出来,包括迟发性听损、渐进性听损及药物诱导性听损等。

  采取新生儿听力学筛查与听损基因筛查相结合的联合筛查方式,有助于弥补新生儿听力学筛查的不足,发现包括迟发性、渐进性及药物诱导性听损在内的隐匿性致聋因素,及早采取干预措施,防止因听力缺失而影响患儿语言能力发育及学习能力发展。

  需要做先天性听损检测的人群

  根据大规模的流行病学调查数据显示,我国正常听力人群中听损基因突变携带率约为6%,这是一个很高的携带率,因而我们建议在普通人群中推广遗传性听损基因筛查。事实上,北京、成都、武汉、佛山等地已将听损基因筛查纳入政府民生项目,我们相信随着人们群众健康需求的增加及政府对医疗卫生的投入,听损基因筛查将成为人群普筛的重要项目,将对我国聋病防控产生重要意义。

  当然,防控重点人群主要包括听损患者、曾生育听损患儿或有听损家族史者,对于这个人群,应根据具体情况,结合患者的临床表型及基因检测结果,从遗传方式、再发风险、生活指导、用药指导等方面给予受检者及家属相应的遗传咨询。

  更多详情请登录www.earway.cn

earway.cn 版权所有 © 2024 助听器品牌,助听器价格,助听器排行榜-听觉有道官网 蜀ICP备2022000840号

蜀公网安备 51015602000276号

顶部