1、什么是基因?

　　基因就是生命的遗传信息，载体主要为DNA(脱氧核糖核酸)。一少部分载体为RNA(核糖核酸)，目前认为人体有功能的基因基团数目在2.5万至3万个。绝大部分位于人身体细胞核内的染色体上，但是有极少数(确切地说是37个)位于细胞质的线粒体中。

　　对人体来说，蛋白质相当于建筑物砖瓦，是构成我们身体的基本建筑材料。人体内的蛋白质种类超过一百万种(人耳耳蜗毛细胞也是由多种蛋白质、水及其它营养成份合成的)，蛋白质是实现身体各项功能的物质基础。

　　遗传性听力损失大多是因为内耳毛细胞、支持细胞、螺旋神节细胞或者连接它们之间的突触在生成过程中因为基因信息传递或调控出现问题而产生的。

　　2、和耳损遗传相关的基因有多少种?

　　人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳损遗传相关的基因有100多种，先天性听力损失的患者中有50%和基因遗传相关。

　　这里边包括了非综合征型耳损(单纯遗传耳损)和综合征型耳损(除了听力损失还遗传了其它症状)，在非综合征型耳损中约有70%左右和4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA线粒体基因)的13个位点突变有关。

　　3、父母亲没有耳损，为什么孩子会出现耳损?

　　遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。

　　在人体的细胞核内，遗传物质染色体是以两条一对形式存在，这两条染色体一条来自父亲，一条来自母亲。如果两条染色体有一条遗传信息存在突变，在临床上即可表现为发病(杂合子发病)或者不发病(隐性携带者)。有些疾病则是必须两条染色体等位区域均有突变才会发病，称为纯合子发病，目前大多数非综合征型耳损为后一种纯合子发病。

　　另外有些先天性听力损失并非遗传，如孕早期及围产期感染(病毒、细菌等)、核黄疸(胆红素脑病)、严重缺氧窘迫、早产等一些尚未完全弄明白的因素也可以造成听力损失。

　　4、做了基因检测就能生个健听孩子吗?

　　做完基因检测，通过一些方法干预，可以大大降低有听力问题孩子的出生机率，但不能做到100%生一个健听宝宝。

　　从上我们可以看到目前已知引起听力损失的基因突变型有上百个位点，目前各医院主流检测的只有4个基因13个位点，这些位点突变涵盖了70%左右的非综合征型遗传性听力损失。如果是这13个位点外的突变引起的听力损失遗传，是无法通过只检测这13个位点进行避免的。

　　另外就是有些先天性听力损失并非遗传。而是怀孕早期感染、出生过程缺氧等导致辞的，和基因检测是无关的。

　　待续......

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